它是一种常染色体的基因异常并呈显性改变的遗传性疾病，以c'c明显升高为特点，以早发冠心病及黄色瘤为特征，是主要基因疾病中最为普遍的一种疾病。在一般人群中发病率大约为１／５００（０．２％）。如果为男性，早期发生冠心病的危险比正常男性大８～１０倍，常在３０～４０岁就可能患有严重的或致命的冠心病，给人类的健康带来了极大的危害。它发病的根源是人体细胞上的脂蛋白的受体存在着某种遗传上的缺陷（受体缺乏、变异或结合脂蛋白的功能低下）以致胆固醇清除发生障碍，导致血清胆固醇的水平明显升高所致。

我们如何诊断它呢？一般病人血清胆固醇水平都在９．１～１１．９摩尔／升（３５０～４６０毫克／分升），如果成年人的胆固醇＞７．８摩尔／升（３００毫克／分升）或１６岁前血清胆固醇水平＞６．７摩尔／升（２６０毫克／分升）或血清低密度脂蛋白胆固醇水平＞摩尔／升（毫克／分升），都可以考虑家族性高胆固醇血症的诊断。如欲确诊尚需作遗传基因检查。家族性高胆固醇血症又分杂合子与纯合子家族性高胆固醇血症，如父母任何一方也有血清胆固醇水平＞７．８摩尔／升（３００毫克／分升），或结合病人或亲族中有黄色瘤，大体上就可以诊断为杂合子家族性高胆固醇血症。若病人从父母双方那里获得了相同异常常染色体的基因所致的家族性高胆固醇血症则称为纯合子家族性高胆固醇血症。纯合子的家族性高胆固醇血症病人比杂合子的家族性高胆固醇血症病人症状发生得更早更严重，尽管它在人群中的发生率大约１／１００万，但血清胆固醇水平却可高达１６～２０摩尔／升（６００～８００毫克／分升）。手、肘、膝、臀部、皮肤及肌腱处可见多发的扁平或结节样黄色瘤，通常在１０岁以内就出现缺血性心脏病症状，甚至于在青少年时期因心、脑血管动脉粥样硬化导致心肌梗死、脑卒中而死亡。